As doenças genéticas raras são um tema ainda pouco estudado na medicina mundial e, principalmente, no Brasil. Um caso que merece destaque é a Doença de Pompe – apesar de desconhecida, as estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos.  No Brasil, estima-se que surgem 80 novos casos por ano.

Apesar dos números, a grande dificuldade que pacientes e familiares enfrentam hoje é a demora no diagnóstico. Para o médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira do Rio de Janeiro, Juan Llerena, é fundamental que haja acesso às informações por parte da classe médica: “O desafio atual é ampliar o conhecimento dos sinais e sintomas presentes nos casos da Doença de Pompe junto aos profissionais de saúde e considerar esta doença entre os diagnósticos diferenciais para as doenças neuromusculares aos especialistas especialmente pediatras, neurologistas e clínicos gerais”. Por se tratar de uma doença rara muitos profissionais podem trabalhar por anos sem nunca encontrar um paciente com a doença de Pompe.

Entre os dias 25 e 27 de novembro especialistas da área de genética, pediatria, neurologia e neuromusculares se reuniram, em Brasília, no II Encontro da Rede Brasileira de Estudo da Doença de Pompe. O objetivo foi de tratar dos aspectos epidemiológicos e fisiopatológicos da enfermidade, a investigação diagnóstica e os avanços no tratamento de Pompe.

Doença

É uma doença de depósito em uma das organelas celular chamada de lisossômo (DDL). Na forma mais grave da doença, ainda no bebe, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.

A doença de Pompe é causada por mutações no gene da enzima alfa-glicosidase ácida (AGA) identificadas no braço longo do cromossomo 17. Mais de 120 mutações neste gene, que dão origem à Doença de Pompe, já foram identificadas até o presente momento.

Há duas classificações principais da doença: infantil e tardia. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresente a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

Diagnóstico

Devido à raridade da doença, geralmente perde-se muito tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da doença de Pompe. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. Entre os exames importantes para o diagnóstico diferencial entre a doença de Pompe e outras doenças estão os testes bioquímicos avaliando a atividade enzimática da AGA, eletromiografia avaliando o comprometimento muscular, raios-X do tórax e ecocardiograma na busca de manifestações cardíacas, provas de função respiratória e, por fim, o estudo genético.

A doença tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.  O suporte do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.

Tratamento

Com o advento das novas terapias às doenças genéticas através da terapia de reposição enzimática, a identificação de casos da Doença de Pompe precocemente tem permitido avaliar caso a caso a indicação terapêutica. Os resultados atuais de pacientes tratados indicam um substancial ganho de qualidade de vida e redução da mortalidade comparada ao registro histórico de pacientes não tratados com a doença de Pompe.